我國首臺遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)
“遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)”研發(fā)日前獲得成功,從而為耳聾出生缺陷的“早發(fā)現(xiàn)、早預防、早治療”,提供了有效的高科技手段。
據(jù)了解,以往臨床醫(yī)生對于耳聾預防可采取的辦法很少,而且效果不佳。這項由生物芯片北京國家工程研究中心等單位聯(lián)合取得的成果,可快速準確檢測出遺傳性耳聾成因,并有針對性地指導治療。
中國聾兒康復研究中心副主任孫喜斌教授介紹,我國有聽力障礙患者總數(shù)達2780萬多人,占全國8296萬殘疾人的33.5%,列各類殘疾之首。其中,60%的聽力障礙來自遺傳,還可能傳遞給子女后代。同時,在我國每年患有各種出生缺陷和先天殘疾的新生兒中,聽力殘疾也最為常見的。
據(jù)介紹,該系統(tǒng)結(jié)合了傳統(tǒng)測序技術(shù)和基因芯片技術(shù)的優(yōu)勢,可以同時快速準確地對與遺傳性耳聾密切相關(guān)基因的突變位點進行測序,幫助臨床醫(yī)生從病因?qū)W角度輔助進行耳聾診斷,幫助耳聾患者找出確切病因,同時也可以指導患者用藥,評價電子耳蝸療效,指導生活注意事項,指導生育等等。
通過該系統(tǒng)進行基因檢測,具有準確可靠、速度快、操作簡單等特點,且價格低廉。該成果還將進一步促進我國耳聾預防策略完善,有助實現(xiàn)規(guī)模化預防。
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