華大基因收購美國測序儀上市公司CG：打造國產(chǎn)化核心測序設備

　　基因檢測已經(jīng)“飛入尋常百姓家”

　　在很多人的印象中，基因科技是高高在上的科學研究，但實際上其早已經(jīng)“飛入尋常百姓家”。

　　定期篩查，是目前我國防控宮頸癌的主要手段。長時間以來，宮頸癌的篩查主要是基于細胞學的檢查，現(xiàn)在宮頸癌的篩查已經(jīng)多了基于基因檢測的篩查手段。僅華大，就已經(jīng)為超過200萬例女性做過宮頸癌預防的HPV基因檢測，單次的檢測費用在深圳僅為68元，遠低于醫(yī)院液基細胞學檢查方法的價格。而在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方面，近兩年來我國也已經(jīng)領跑世界。

　　“為什么以前無創(chuàng)產(chǎn)前檢測不能普及?因為太貴了。而之所以貴，是因為市場被壟斷?，F(xiàn)在，價格降下來了，越來越多的孕媽媽主動去選擇了這項技術(shù)。為什么價格能夠降下來?因為測序儀這個掌握著人類生老病死密碼的破譯機已經(jīng)國產(chǎn)化了，已經(jīng)可以根據(jù)我們國家不同人群的不同需求去獨立制作和設計了。”據(jù)尹燁介紹，我國基因測序儀和檢測試劑的國產(chǎn)化，還直接帶來國際上其他品牌測序儀價格直接下降了1/3甚至更多。

　　尹燁認為，我國基因測序儀國產(chǎn)化所帶來的基因檢測技術(shù)的普及，還必將帶來大數(shù)據(jù)和精準醫(yī)學的突破。這是因為，我國擁有龐大的人口基數(shù)，因而也就擁有了龐大的疾病樣本。

　　“需要特別強調(diào)的是，基于基因科技的精準醫(yī)療和大數(shù)據(jù)密不可分。對老百姓而言，他們只需要一個是或不是的結(jié)果，但這個結(jié)果背后是萬分之一準確率，還是千分之一準確率，是依據(jù)數(shù)據(jù)量的大小來判斷的。所以數(shù)據(jù)量越大，越能分析共性的東西，所得出的檢測結(jié)果的準確率也就越高。這是基因科技應用一個非常關鍵的點。”尹燁向記者解釋。

　　基因科技在健康扶貧中大有可為

　　在尹燁看來，龐大的疾病樣本，也給我國的精準健康扶貧提供了另一種思考的維度。

　　“我們發(fā)現(xiàn)，越是在經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)，遺傳病、缺陷兒的發(fā)病率越高，不少家庭因病致貧、因病返貧。對于那些因病致貧、因病返貧的家庭而言，捐助一部分錢所能夠起到的作用很有限，遺傳病的醫(yī)療花費往往是無底洞，因而只能從根本上去解決問題。”尹燁認為，利用基因科技和大數(shù)據(jù)樣本明確疾病致病因，并在此基礎上減少出生缺陷就是解決問題的一種重要手段。

　　這種觀點也已經(jīng)得到了事實的印證。“在我國廣東、廣西等地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，近幾年隨著基因檢測技術(shù)的普及，該病的發(fā)病率已經(jīng)明顯降低。但我國還有眾多遺傳病和重大疾病沒有得到這樣的重視和控制，僅僅是出生缺陷依然是很多家庭的不能承受之重。”尹燁遺憾地表示。

　　“遺傳病和重大疾病不僅僅對于患者個人和家庭而言是重大負擔，對于整個社會而言也同樣是重大負擔。因而，這些疾病的控制和預防絕不是一個企業(yè)、一個組織的事情，而應該是在政府主導下的群防群控行為。”因此，尹燁和同行的愿望，是從國家層面做好群體防控計劃，從而實現(xiàn)基因科技的普及并讓其在精準醫(yī)療中大顯身手。