基因研究到底為美國賺了多少錢？
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“2019年，美國政府在人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究中每投入1美元，就有4.75美元的可觀回報。”
5月19日，美國人類遺傳學(xué)學(xué)會（ASHG）發(fā)布了一份名為《人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)的經(jīng)濟影響和功能應(yīng)用》的報告，指出人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)在2019年為美國經(jīng)濟貢獻(xiàn)了2650億美元。相關(guān)研究和行業(yè)部門對該國經(jīng)濟的年度影響在過去10年里增長了5倍。
“在人類基因組序列草圖發(fā)布20年后，相關(guān)技術(shù)為諸多領(lǐng)域帶來深刻變化，這份報告不僅揭示了其給美國經(jīng)濟帶來的重大益處，還概述了其未來的功能應(yīng)用領(lǐng)域和影響?！盇SHG主席Gail Jarvik說。
經(jīng)濟發(fā)展得益于科學(xué)進(jìn)步
《中國科學(xué)報》記者從ASHG獲悉，自該機構(gòu)在人類基因組計劃成立十周年之際第一次撰寫相關(guān)影響報告以來，遺傳學(xué)和基因組學(xué)技術(shù)取得了驚人進(jìn)步，其應(yīng)用的成本效益得到了提高，相關(guān)基礎(chǔ)和應(yīng)用研究文獻(xiàn)也迅速增長，該學(xué)科幾乎在人類醫(yī)學(xué)和現(xiàn)代生物科學(xué)的每個分支都有顯著應(yīng)用。
報告指出，美國經(jīng)濟的發(fā)展得益于科學(xué)進(jìn)步，從而使該國在航空航天、能源、農(nóng)業(yè)、交通運輸、先進(jìn)材料、信息技術(shù)和生物技術(shù)等多個行業(yè)處于領(lǐng)先地位。要想繼續(xù)增強該國經(jīng)濟競爭力，就需要不斷提高國家創(chuàng)新能力和科技研發(fā)能力。“由于政府對人類基因組計劃的投資，美國在遺傳學(xué)和基因組學(xué)領(lǐng)域取得了早期的領(lǐng)先地位，這帶來了重要而充滿活力的經(jīng)濟領(lǐng)域增長?！?/span>
因此，報告審查和描述了現(xiàn)代人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)及相關(guān)的商業(yè)和臨床應(yīng)用對美國經(jīng)濟、社會以及個人健康產(chǎn)生的積極影響。
報告采用投入產(chǎn)出分析的標(biāo)準(zhǔn)區(qū)域經(jīng)濟學(xué)方法，評估了人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)部門對美國經(jīng)濟的影響。結(jié)果顯示了一個強大的經(jīng)濟部門在美國崛起——自2010年以來，該部門的年度經(jīng)濟影響增長了5倍。
具體而言，2019年，投入人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究的美國聯(lián)邦資金達(dá)到33億美元，其中大部分來自國立衛(wèi)生研究院（NIH）。而相關(guān)領(lǐng)域發(fā)展直接提供了近16.6萬個學(xué)術(shù)和行業(yè)崗位，共支撐了超過85萬個工作崗位?？梢哉f，每項直接的人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)工作都為美國提供了4.12個額外的工作崗位。
2019年，美國人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)行業(yè)產(chǎn)生的直接經(jīng)濟活動資金超過1080億美元，最終相關(guān)經(jīng)濟總額超過2650億美元。
也就是說，人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)的直接活動每增加1美元，美國經(jīng)濟就會增加1.45美元。
僅該領(lǐng)域的直接業(yè)務(wù)就產(chǎn)生了52億美元的聯(lián)邦稅收，超過33億美元的總投入。
簡言之，美國人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究33億美元的投資得到整個領(lǐng)域155億美元的聯(lián)邦稅收。
“雖然該報告使用了33億美元這樣一個保守數(shù)字，但我們在分析中驚訝地發(fā)現(xiàn)，幾乎一半的NIH資金都涉及基因/基因組，即使不是作為研究重點，也作為支持其他生物醫(yī)學(xué)研究的工具。”ASHG政府和公眾宣傳委員會主席Lynn Jorde告訴記者。
多樣化影響源于八大領(lǐng)域
而在回顧人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)的功能應(yīng)用時，作者發(fā)現(xiàn)正在產(chǎn)生的積極影響是高度多樣化的，主要來自影響人類健康的8個領(lǐng)域。
第一，大數(shù)據(jù)挖掘。
高速基因測序技術(shù)的發(fā)展促進(jìn)了艾字節(jié)的基因組信息組裝。
分析來自大規(guī)模和多樣化人群的測序數(shù)據(jù)，能為疾病生物學(xué)提供深入見解，并識別與健康相關(guān)的特征。
預(yù)計到2025年，美國將有6000多萬患者在醫(yī)療機構(gòu)進(jìn)行基因組測序。
第二， 識別疾病和失調(diào)的易感性。
相關(guān)技術(shù)能利用基因和基因組檢測確定帶菌者狀態(tài)，并通過產(chǎn)前、新生兒和成人篩查確定遺傳疾病的易感性。
相關(guān)信息使患者及其醫(yī)生能夠做出科學(xué)保健決策。
第三，疾病和失調(diào)的診斷。
利用生物標(biāo)記和基因標(biāo)記診斷與特定基因或基因產(chǎn)物有關(guān)的疾病或失調(diào)。
全基因組測序和全外顯子組測序越來越多地用于疾病診斷。
除了許多常見的慢性疾病（如心臟病、糖尿病、癌癥等），大約7000種罕見疾病已被確認(rèn)，這些病的診斷在歷史上一直是重大挑戰(zhàn)。
第四，合理的****物發(fā)展。
利用遺傳信息和基因相關(guān)的生物標(biāo)記物尋找****物設(shè)計中的分子靶標(biāo)。
尤其是遺傳學(xué)和基因組學(xué)方面的進(jìn)展使****物研究越來越多地針對罕見疾病，這有助于平衡慢性疾病和罕見疾病生物制****研究。
第五，****物基因組學(xué)（個性化醫(yī)療）。
利用測序數(shù)據(jù)，醫(yī)生能開出最適合患者基因型的****物處方，進(jìn)而提高療效和減少不良事件。
第六，基因編輯和基因治療。
修改與疾病或失調(diào)有關(guān)的基因以治療或治愈疾病。
盡管存在挑戰(zhàn)，仍有一些重要的基因療法已經(jīng)在臨床試驗中取得進(jìn)展，幫助治療一系列以前無法治療的罕見疾病。
第七，人類—微生物相互作用。
最近的研究表明，人與微生物有一種共生的雙向遺傳交互作用，微生物影響人們的基因和基因表達(dá)，而人類基因型影響微生物群落的組成。
個體基因組可能與某些傳染性疾病的耐****性或易感性，以及最近的新冠肺炎大流行有關(guān)。
第八，宏基因組和環(huán)境基因組學(xué)。
研究人類與環(huán)境的相互作用對人類基因組、基因調(diào)控、突變和疾病病因?qū)W的影響。
此外，報告還描述了多種非醫(yī)學(xué)應(yīng)用。
例如，遺傳學(xué)和基因組學(xué)已經(jīng)成為刑事司法系統(tǒng)的重要工具。
在20世紀(jì)80年代后期，通過檢測個體間高度變異的DNA非編碼區(qū)重復(fù)序列，基因分析進(jìn)入了法醫(yī)應(yīng)用。
這種DNA“指紋”被用來幫助識別犯罪嫌疑人。
走向未來
在Jarvik看來，人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究給個人和社會帶來了巨大回報。
“這個領(lǐng)域或許是科學(xué)研究對整個經(jīng)濟提供益處的最好例證之一，也是繼續(xù)擴大投資的最好例證之一。”
“報告依賴于2019年的數(shù)據(jù)，但2020年已經(jīng)向我們展示了病毒基因組測序的巨大價值，人們在前所未有的時間框架內(nèi)創(chuàng)造了基于mRNA的新冠肺炎疫苗?！痹搱蟾婧现逽imon Tripp說。
Tripp指出，人們可以看到，基于基因組的精準(zhǔn)醫(yī)療不僅在癌癥治療方面不斷增加應(yīng)用，也在推進(jìn)心臟病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、阿爾茨海默病、多發(fā)性硬化癥和許多其他疾病，甚至數(shù)千種罕見疾病的診斷和治療。
報告還指出，就人類基因組學(xué)的未來而言，人們可能只是看到了“冰山一角”，仍有多個突出領(lǐng)域有待開發(fā)。
例如，了解人類基因組的完整結(jié)構(gòu)及其產(chǎn)生或影響的生物活動，進(jìn)一步弄清基因型和表型之間的功能關(guān)系，以及環(huán)境相互作用對基因表達(dá)、調(diào)控和壽命突變的影響，并提高對基因疾病關(guān)系的認(rèn)識，特別是常見的復(fù)雜、多基因疾病和失調(diào)。
研究人員還應(yīng)支持在全球范圍內(nèi)建立更多人類數(shù)據(jù)多樣性的協(xié)同努力，克服目前基因組數(shù)據(jù)向北歐基因型傾斜的問題，這有助于確保更好地了解和處理健康差異，并在應(yīng)用遺傳醫(yī)學(xué)帶來進(jìn)步方面有一個公平的未來。
此外，還應(yīng)推動研究和創(chuàng)新進(jìn)展轉(zhuǎn)化為更廣泛的臨床應(yīng)用，并將患者基因組數(shù)據(jù)與醫(yī)療記錄和家族史相關(guān)聯(lián)。
此外，ASHG與Research!America進(jìn)行的一項針對美國公眾的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，絕大多數(shù)人（77%）對遺傳學(xué)和基因組學(xué)持樂觀態(tài)度，并認(rèn)同基因知識對自己和家人的健康很重要。
《中國科學(xué)報》 (2021-05-21 第2版 國際)
編輯 | 趙路排版 | 郭剛
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