基因測序技術(shù)發(fā)展迅速 已成為精準(zhǔn)醫(yī)療基礎(chǔ)

　　從技術(shù)角度來說，測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第四代，各代技術(shù)的優(yōu)缺點(diǎn)分別是：

　　第一代測序技術(shù)優(yōu)點(diǎn)是精度高、讀長長，缺點(diǎn)是通量較低、成本高;

　　第二代測序技術(shù)優(yōu)點(diǎn)是精度高、通量高、成本低，缺點(diǎn)是序列讀長較短;

　　第三代測序技術(shù)優(yōu)點(diǎn)是通量高、讀長長、成本低，缺點(diǎn)是準(zhǔn)確性較低;

　　第四代測序技術(shù)優(yōu)點(diǎn)是通量高、讀長長、成本低，小型化，但準(zhǔn)確性方面有嚴(yán)重缺陷，仍需優(yōu)化

　　從應(yīng)用角度來說，二代測序技術(shù)是現(xiàn)今應(yīng)用范圍最廣泛的測序技術(shù)。二代測序技術(shù)雖然存在序列讀長較短的缺陷，但通過生物信息學(xué)工具在一定程度上可以彌補(bǔ)，而且其精度高、通量高、成本低，廣泛應(yīng)用于基礎(chǔ)研究，臨床上也由無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷推廣至遺傳病診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷等。隨著準(zhǔn)確度提升、平行測序能力和酶活性等問題的解決，第三四代測序技術(shù)是長期發(fā)展趨勢。

　　多重因素驅(qū)動基因組學(xué)應(yīng)用市場發(fā)展，未來有望在四大領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展驅(qū)動基因組學(xué)應(yīng)用發(fā)展的因素包括多重政策利好、市場潛力巨大、應(yīng)用領(lǐng)域拓寬、技術(shù)持續(xù)進(jìn)步等。