基因檢測：植入“人工智能”的種子

　　前不久，深圳“凍齡男嬰”龍龍終于查出了病因，通過基因檢測，出生7個月體重卻絲毫未長的龍龍被初步診斷為Costello(科斯特洛)綜合征。

　　華大基因工作人員對龍龍基因組中2萬多個基因約20萬個外顯子區(qū)進行測序，通過分析基因組數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，在與Costello綜合征相關(guān)的hras基因上，檢出一個雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點突變，是80%~90%的Costello綜合征患者的致病原因。

　　每個人都能從自己的父母身上遺傳到30億個基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對這些密碼進行剖析，基因檢測就在做著這種解碼工作。

　　而作為一項全新的前沿技術(shù)，基因檢測不僅能準(zhǔn)確檢測出人體的基因信息，還能在此基礎(chǔ)上依靠生物信息技術(shù)計算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險，從而進行早期預(yù)防與精準(zhǔn)治療。

　　“不久的將來，基因檢測也必將如同疫苗接種一樣，成為人類健康生活不可或缺的一個環(huán)節(jié)，而且會伴隨著我們的生命全程?！北本┎W醫(yī)學(xué)檢驗所總裁張治位說。

　　基因檢測趨向大眾化

　　隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、個體化醫(yī)療的發(fā)展以及大數(shù)據(jù)的應(yīng)用，人類的基因信息顯得愈發(fā)重要，基因檢測繼而成為全球共同關(guān)注的焦點。

　　“基因檢測不僅可以提高健康管理水平，還能為全社會節(jié)約健康方面的開支，這一點已經(jīng)被很多案例證實?！泵绹茖W(xué)院院士庫克拉帕提在第六屆中國分子診斷技術(shù)大會期間接受記者采訪時說，“人類基因組計劃顯示全人類擁有幾乎相同的DNA序列，雖然各國家的發(fā)展水平不同，但是人們都有權(quán)利享受基因檢測技術(shù)帶來的好處?！?/p>

　　事實上，在奧巴馬提出“精準(zhǔn)醫(yī)療”概念之前，基因檢測就已經(jīng)如火如荼了。張治位稱，精準(zhǔn)醫(yī)療即針對不同個體采取不同的預(yù)防與治療措施，并非首次出現(xiàn)。血型分析用來指導(dǎo)輸血、青霉素注射前需要皮試等，都是其雛形。隨著基因檢測技術(shù)的進步，精準(zhǔn)醫(yī)療的廣泛實施成為可能。

　　張治位表示，基因的差異、基因表達或調(diào)控的差異等，是導(dǎo)致個體化差異的根基所在，通過基因檢測有助于尋求到最佳的疾病預(yù)測、預(yù)防和個體化治療手段。

　　美國人類遺傳學(xué)協(xié)會主席莫頓以遺傳性耳聾為例說：“如果患者是因為GJB2基因突變致聾，盡早給他植入耳蝸會有很好的康復(fù)效果，至少可以使患者的語言能力不致喪失?！?/p>

　　一名測序行業(yè)大咖曾預(yù)言：“受益于基因檢測技術(shù)，中國在未來5年內(nèi)有望關(guān)閉一半的聾啞學(xué)校?！痹谀D看來，雖然五年內(nèi)實現(xiàn)這一目標(biāo)有些困難，但可以肯定的是，得益于基因檢測技術(shù)的進步，可以檢測的基因和突變位點將逐年增多，這為治愈耳聾帶來希望。

　　張治位表示，基因檢測可大大推動傳統(tǒng)的“試誤醫(yī)學(xué)”向“精準(zhǔn)醫(yī)療”轉(zhuǎn)變。數(shù)十年來，基因檢測技術(shù)得到不斷發(fā)展與完善，檢測指標(biāo)越來越多、時間越來越短、成本越來越低、精度越來越高，這將極大地推動基因檢測朝著大眾化、普及化和常規(guī)化趨勢發(fā)展。

　　“精準(zhǔn)醫(yī)療時代的來臨，也促使人們不斷整合各種資源，建立越來越多的生物樣本庫、疾病和健康數(shù)據(jù)庫，并在政策監(jiān)管逐漸完善的情況下，實現(xiàn)個人基因組信息的收集以用于疾病的預(yù)測、預(yù)防和個體化診療。”張治位說。