我國(guó)基因測(cè)序技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域前景廣闊

　　中期成長(zhǎng)邏輯：豐富產(chǎn)品線(xiàn)，為醫(yī)院提供一站式解決方案

　　優(yōu)秀的ICL公司為醫(yī)院提供一站式解決方案，這將是基因檢測(cè)公司中期的發(fā)展目標(biāo)。從基因檢測(cè)臨床應(yīng)用來(lái)說(shuō)，目前可以分為遺傳與生殖健康和腫瘤個(gè)性化診斷兩個(gè)領(lǐng)域?，F(xiàn)在只有產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體基因測(cè)序檢測(cè)屬于成熟產(chǎn)品。未來(lái)更多罕見(jiàn)病的篩查與診斷，腫瘤的早期篩查和個(gè)性化用藥指導(dǎo)等產(chǎn)品都將逐漸完善。在這些領(lǐng)域有產(chǎn)品研發(fā)和技術(shù)儲(chǔ)備的公司，將是中期的贏家。

　　從長(zhǎng)期成長(zhǎng)邏輯：從ICL向向IVD轉(zhuǎn)變

　　頂級(jí)的ICL公司將不再滿(mǎn)足于較低的利潤(rùn)率(營(yíng)業(yè)利潤(rùn)率約10%)，其有充分的動(dòng)力整合產(chǎn)業(yè)鏈。通過(guò)向上游延伸獲得診斷儀器或者試劑的核心技術(shù)，這可以提高他們的利潤(rùn)率水平，同時(shí)打造上下游一體化的競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。從我國(guó)基因檢測(cè)公司來(lái)說(shuō)，他們向上游產(chǎn)業(yè)鏈延伸的動(dòng)力將長(zhǎng)期存在。一方面是獲得測(cè)序儀的生產(chǎn)技術(shù)，從而有效的降低成本，另一方面是通過(guò)測(cè)序大數(shù)據(jù)支持開(kāi)發(fā)出獨(dú)家產(chǎn)品。測(cè)序儀生產(chǎn)技術(shù)的獲得或者獨(dú)家產(chǎn)品的推出將完全改變測(cè)序服務(wù)提供商與上下游的議價(jià)能力，同時(shí)極大提高了行業(yè)的進(jìn)入門(mén)檻。從行業(yè)的角度，則是完成了從ICL向IVD的轉(zhuǎn)變。

　　基因檢測(cè)細(xì)分領(lǐng)域分析

　　在完成基因檢測(cè)整體行業(yè)分析及未來(lái)展望后，我們接下來(lái)對(duì)其臨床應(yīng)用細(xì)分領(lǐng)域進(jìn)行簡(jiǎn)單的探討?；驒z測(cè)主要有三大細(xì)分領(lǐng)域，分別是生殖與遺傳健康、腫瘤個(gè)性化診斷、以及健康人群疾病預(yù)防與監(jiān)測(cè)。

　　生殖與遺傳健康

　　基因檢測(cè)在生殖與遺傳健康領(lǐng)域具有廣闊的發(fā)展前景。當(dāng)前主要的產(chǎn)品是通過(guò)對(duì)母體血液中的胎兒DNA(cfDNA)進(jìn)行測(cè)序，檢測(cè)胎兒染色體13，18，21等是否出現(xiàn)異常，從而排除胎兒患有Patau綜合癥，愛(ài)德華綜合癥，和唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)臨床優(yōu)勢(shì)

　　在臨床實(shí)踐中，主要通過(guò)產(chǎn)前的血清學(xué)篩查來(lái)判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥。血清學(xué)篩查的檢出率與假陽(yáng)性率都比較高。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，往往需要絨毛膜穿刺或者羊水穿刺來(lái)確診。但是這類(lèi)穿刺檢測(cè)有刺傷胎兒或者導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測(cè)主導(dǎo)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查很好的解決了上述的兩難困境，其既保證了很高的準(zhǔn)確率又沒(méi)有導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，因此具有較高的臨床意義。

　　但基因檢測(cè)產(chǎn)前篩查的缺點(diǎn)是價(jià)格昂貴。相比于普通唐氏篩查200-300元的價(jià)格(被醫(yī)保所覆蓋)，基因檢測(cè)產(chǎn)前篩查的終端價(jià)格在2000元左右(且沒(méi)有醫(yī)保覆蓋)。從經(jīng)濟(jì)學(xué)角度來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦具有很高的價(jià)值。其中高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的定義為：

　　·35周歲以上

　　·血清學(xué)篩查或者B超檢測(cè)為陽(yáng)性

　　·有遺傳病家族史

　　這類(lèi)孕婦的胎兒往往患有唐氏綜合癥或者其他遺傳疾病的概率較高。對(duì)他們進(jìn)行早期確診能夠避免后期不必要的損傷或者費(fèi)用。在美國(guó)，高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦的基因檢測(cè)產(chǎn)前篩查是被醫(yī)保所覆蓋的。而我國(guó)產(chǎn)前篩查覆蓋面不足孕婦人群的10%。除唐氏篩查外，其他遺傳病產(chǎn)前診斷主要靠穿刺檢測(cè)，但我國(guó)臨床技術(shù)力量遠(yuǎn)遠(yuǎn)達(dá)不到廣泛篩查的要求。供需缺口較大，給未來(lái)基因檢測(cè)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查帶來(lái)較大的發(fā)展空間。