我國(guó)基因測(cè)序技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域前景廣闊

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)市場(chǎng)潛力分析

　　我們預(yù)計(jì)未來(lái)基因檢測(cè)在高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦中的滲透率會(huì)較高。非高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦一般只需要血清學(xué)篩查或者超聲檢查，但處于安全性考慮，醫(yī)生也可能推薦她們進(jìn)行基因檢測(cè)，基因檢測(cè)在非高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦的滲透率會(huì)略低。根據(jù)國(guó)家統(tǒng)計(jì)局人口抽樣數(shù)據(jù)顯示，2008-2012年我國(guó)每年出生人口數(shù)在1600-1700萬(wàn)人之間，其中高風(fēng)險(xiǎn)(35歲以上產(chǎn)婦)平均占比為13%?？紤]到二胎政策的放開(kāi)導(dǎo)致未來(lái)新生兒人數(shù)將增長(zhǎng)，我們作如下假設(shè)估算基因檢測(cè)產(chǎn)前篩查的市場(chǎng)容量：

　　·我國(guó)每年新生兒人數(shù)為2000萬(wàn)人，在不考慮多胞胎的情況下，孕婦人數(shù)也約為2000萬(wàn)人

　　·基因檢測(cè)在高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦中滲透率為80%，在低風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦中滲透率為30%。

　　·終端檢測(cè)價(jià)格為2000元

　　所以，基因檢測(cè)產(chǎn)前篩查市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)為(2000萬(wàn)*13%*80% 2000萬(wàn)*87%*30%)*2000元=146億元。我們預(yù)計(jì)2015年無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查市場(chǎng)規(guī)模為10億元左右，當(dāng)前市場(chǎng)滲透率在7%左右。隨著越來(lái)越多的人，尤其是高危產(chǎn)婦，認(rèn)識(shí)到產(chǎn)前篩查的必要性以及基因檢測(cè)技術(shù)的優(yōu)越性，我們認(rèn)為該產(chǎn)品將在未來(lái)2-3年從導(dǎo)入期進(jìn)入成長(zhǎng)期。從歷史經(jīng)驗(yàn)來(lái)說(shuō)，行業(yè)的快速成長(zhǎng)期往往是最佳投資期。

　　基因檢測(cè)在生殖與遺傳健康領(lǐng)域發(fā)展趨勢(shì)

　　在我國(guó)，降低遺傳病的發(fā)病率任重而道遠(yuǎn)。每年有出生缺陷的嬰兒就達(dá)到了100萬(wàn)人。大部分都是由于基因缺陷導(dǎo)致的罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，在中國(guó)沒(méi)有明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有6000-7000種，其中80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的，具有遺傳性。我國(guó)罕見(jiàn)病患者有1600萬(wàn)左右。許多罕見(jiàn)病治療費(fèi)用十分昂貴或者干脆無(wú)藥可治，給罕見(jiàn)病患者家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。與此同時(shí)，國(guó)內(nèi)大部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏罕見(jiàn)病的診斷與分析能力，經(jīng)常導(dǎo)致患者因誤診花費(fèi)巨大且錯(cuò)過(guò)了最佳治療期。目前臨床沒(méi)有任何一種診斷能夠同時(shí)對(duì)所有罕見(jiàn)病進(jìn)行篩查，但基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展為此提供了可能。未來(lái)，無(wú)論從國(guó)家、醫(yī)院、還是個(gè)人角度，通過(guò)基因?qū)z測(cè)降低我國(guó)罕見(jiàn)病的發(fā)病率提高診斷水平將是大勢(shì)所趨。

　　同時(shí)，為了有效緩解新生兒罕見(jiàn)病發(fā)病率，未來(lái)孕前、產(chǎn)前、新生兒篩查的三級(jí)預(yù)防體系的構(gòu)建也是至關(guān)重要。從而做到及時(shí)預(yù)防并發(fā)現(xiàn)新生缺陷兒童，并選擇最佳治療期降低患者及其家庭的負(fù)擔(dān)。從測(cè)序服務(wù)公司來(lái)說(shuō)，簡(jiǎn)單的擁有1-2個(gè)產(chǎn)品并不能構(gòu)筑長(zhǎng)久的競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。未來(lái)必然是在孕前、產(chǎn)前、新生兒篩查領(lǐng)域擁有多個(gè)產(chǎn)品，為醫(yī)院提供一站式解決方案的公司才能成為該領(lǐng)域的龍頭。

　　腫瘤篩查與個(gè)性化診斷

　　在正常細(xì)胞向腫瘤細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的過(guò)程中，往往伴隨著多個(gè)基因的突變。也可以說(shuō)，腫瘤是一種長(zhǎng)期基因突變累計(jì)導(dǎo)致的復(fù)雜病變。與腫瘤相關(guān)的基因分為原癌基因與抑癌基因。原癌基因主要是刺激細(xì)胞正常生長(zhǎng)，滿足細(xì)胞更新要求的基因。抑癌基因主要是調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)，抑制腫瘤表型出現(xiàn)的基因。無(wú)論是原癌基因還是抑癌基因由于突變而功能失活，都可能導(dǎo)致正常細(xì)胞生長(zhǎng)不受控制，從而發(fā)展成為惡性腫瘤細(xì)胞。因此，對(duì)多個(gè)腫瘤相關(guān)基因的位點(diǎn)突變分析是腫瘤診斷和個(gè)性化用藥的基礎(chǔ)?；驒z測(cè)在腫瘤防治領(lǐng)域的應(yīng)用主要體現(xiàn)在早期與晚期兩個(gè)階段。